2021年5月11日，中华医学会检验医学分会分子诊断学组在中华检验医学杂志上发布了最新的《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》，该共识中对实验室粪便及血液 中CRC标志物主要检测技术进行了梳理，目的是让临床医师和患者知晓现有的有可靠证据支持的CRC筛查方法，为临床医师、体检医师、以及患者提供实验室检测技术选择参考。沣润生物产品所使用的定量FIT技术获重要认可和推荐！

共识背景

结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是我国常见的恶性肿瘤之一。根据2019年国家癌症中心发布的《中国恶性肿瘤流行情况分析报告》显示，2015年度中国 CRC新发38.8万例，死亡18.7万例，在全部恶性肿瘤中居第3位，发病率高居世界第一。回顾我国近30年CRC的发病和死亡趋势，中国新增 CRC 患者发病率以年均4%~8%左右的速度递增。反观美国统计数据，从1991—2016年美国总体癌症病死率下降29%，其中CRC病死率下降了53%。从2000至2016年，美国CRC整体发病率平均每年下降3.3%，病死率平均每年下降3%。美国CRC发病率及病死率的下降，正是得益于有效早期筛查手段的应用和展开，尤其是内镜检查。

肠镜检查无疑是CRC早筛、早诊的金标准，但该方法具有侵入性，患者依从性差，需要患者提前进行肠道准备，且我国现有的结直肠镜硬件设施及专科医生资源短缺，无法满足大规模筛查需求，因此在我国结直肠镜和病理检查更适合作为一种确诊工具。

近年来非侵入性的CRC诊断方法发展迅速，主要通过检测粪便或血液标本中与CRC发生相关的生物标志物，为CRC的无创筛查提供了可能。本共识对实验室粪便及血液中CRC标志物主要检测技术进行了梳理，以期为临床医师、体检医师、以及患者提供实验室检测技术选择参考。

应用于CRC筛查的实验室技术

一、基于粪便的实验室筛查技术

（一）粪便隐血检测技术

粪便中出现潜血是CRC的征兆之一，在消化道恶性肿瘤患者中，早期约20%患者可出现潜血试验阳性，晚期患者的潜血阳性率可达到90%以上。粪便隐血试验（fecal occult blood tests，FOBT）通过检查粪便中隐匿的红细胞、血红蛋白或转铁蛋白而确定有无消化道出血，是目前应用最为广泛、评价最多的CRC筛查方法，具有无创、价廉、检测便捷等优点。临床常用的粪便隐血试验按照方法主要有化学法和免疫法。

1. 化学法粪便隐血试验：化学法粪便隐血试验通过检测粪便中的亚铁血红素来确定消化系统有无出血。愈创木酯法（guaiac fecal-occult blood test，gFOBT）为比较常用的检测方法，gFOBT对CRC的检测敏感度和特异度可分别达到12.9%~79.4%和86.7%~97.7%。但gFOBT对晚期结直肠肿瘤的敏感度较差。采用高敏感度的gFOBT会在增加敏感度的同时降低特异度，导致阳性预测值下降，造成后期肠镜检查的资源浪费和筛查成本增加。化学法检测会受日常饮食中许多因素的影响（如红肉、维生素C等），容易出现假阴性和假阳性结果。取样后要求及时送检检测（2h内）。

2. 免疫法粪便隐血试验（fecal immunochemical test，FIT）：FIT利用单克隆或多克隆抗体针对粪便中人血红蛋白抗原等血液成分检测肠道的出血情况，该技术可检测出粪便中较低浓度的球蛋白，不受饮食、药物和粪便中其他成分的干扰。目前免疫法大便隐血检测主要有两类：一是定性FIT，多采用免疫层析技术为基础的胶体金试纸法；另ー种是定量FIT，定量FIT可提供每单位粪便中血红蛋白的浓度来量化消化道出血的程度，能够区别正常生理消化道出血和肿瘤相关出血以及出血的严重程度，定量FIT检测可以协助医生作出更准确的判断。更重要的是定量FIT在操作上可实现自动化，可进行全程质量控制确保检测结果的准确性。

共识：粪便隐血试验可通过识别癌性病变降低CRC病死率，但在减少CRC发病率方面作用有限。如粪便隐血试验持续阳性，应该高度怀疑结肠肿瘤可能，并进一步行肠镜检查，以明确病变性质。粪便隐血试验成本低廉，适合大规模人群结直肠肠癌筛查，尤其对于医疗资源不均衡、人口众多的中国，该方法仍然是CRC大规模筛查最好的选择。

（二）粪便核酸检测

目前粪便基因检测试验成本还较高，同时尚缺乏足够的循证医学证据，还需要更多的临床验证。还需要指出的是，这些检测并不能够完全替代结肠镜检查，其检测结果为阳性的受试者仍需要结肠镜检查的进一步确认。

二、基于血液的实验室筛查技术

（一）肿瘤标志物

共识：大量循证医学证据肯定了肿瘤标志物用于诊断和监测预后的临床价值，但因为有限的特异度和敏感度，不建议将肿瘤标志物作为筛选工具。

（二）血液Septin9基因甲基化检测

共识：血液Septin9检测具有无创，取样方便，患者接受度高等优势，但其对早期CRC和晚期腺瘤的诊断灵敏性较低，单独使用在筛查癌前病变时价值有限。

其他共识性建议

一、筛查人群和起始年龄

建议40~74岁无特殊风险人群。

二、粪便潜血试验选择

推荐定量FIT检测方法。比较gFOBT和FIT法，目前各临床研究数据均支持FIT更具推荐性。FIT法的敏感度和特异度均高于gFOBT，研究结果也表明FIT的诊断效能明显优于gFOBT，尤其对进展期腺瘤的检出敏感度是gFOBT的2~3倍，因此提倡在所有新实施的CRC筛查项目中仅使用FIT。

由于定量FIT在诊断效能上明显优于定性FIT，在有条件的情况下，推荐筛查时使用定量FIT检测。