摘要

结直肠癌确诊时多已属中晚期，疗效不佳，其早期发现和及早预防至关重要。

与其他肿瘤一样，结直肠癌也有三级预防：一级预防是病因预防，主要针对腺瘤或炎症的治疗，阻断其发展为癌；二级预防是早诊断、早治疗，即早期发现并干预处理，以免进入进展期(中晚期)；三级预防则属于广义的预防范畴，主要是对于进展期的结直肠癌，通过外科手术并在术后进行辅助化学治疗、放射治疗或靶向治疗和免疫治疗等预防肿瘤再发或转移。

本共识意见参考了近期国内外相关共识指南，综合了近5年国际和国内相关研究的新进展。由中华医学会消化病学分会及其消化系统肿瘤协作组主办，上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科暨上海市消化疾病研究所承办的《中国结直肠肿瘤综合预防共识意见(2021年，上海)》研讨会(以下简称研讨会)于2021年7月9至10日在上海召开。

该共识意见包含60项陈述条款，陈述的循证医学等级、表决等级标准和依据均符合研究对象、干预措施、对照、结局(PICO)原则和推荐等级的评价、制定与评估(GRADE)系统等国际有关规定。

由于篇幅有限，本文将重点介绍高危人群的筛查以及结直肠癌的一级预防。

正文

结直肠肿瘤即大肠肿瘤，主要包括结直肠癌和结直肠腺瘤(colorectal adenoma，CRA)。结直肠癌从发生学角度主要分为家族遗传性和散发性。无论是遗传性(约5%)还是散发性结直肠癌，环境因素均是影响其发生和进展的重要因素。散发性结直肠癌发生的途径分为腺瘤→腺癌(含锯齿状腺瘤等引起的锯齿状途径，serrated neoplasia pathway)、炎症→癌、无→有(de novo)。

CRA(占全部结直肠癌癌前疾病的85%~90%，甚至更高)和溃疡性结肠炎(ulcerative colitis，UC)等炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)是结直肠癌的主要癌前疾病。多数结直肠癌患者确诊时已属中晚期，疗效不佳，故结直肠癌的早期发现和及早预防至关重要。结直肠癌的管理需要全程链条式管理，与其他肿瘤一样，结直肠癌也有三级预防：一级预防是病因预防，主要针对CRA或炎症的治疗，阻断其发展为癌；二级预防是早诊断、早治疗，即早期发现、及时干预处理，以免进入进展期(中晚期)；三级预防属于广义的预防范畴，主要是对于进展期的结直肠癌，通过手术治疗并在术后进行辅助化学治疗(以下简称化疗)、放射治疗(以下简称放疗)、靶向治疗或免疫治疗等预防肿瘤再发或转移。

70%的散发性结直肠癌与生活习惯有关，且66%~78%的结直肠癌可以通过健康的生活习惯进行预防。内镜下摘除腺瘤可预防75%的结直肠癌，但内镜下摘除术后腺瘤的再发(或称复发，包括原处复发和他处再发即异时性腺瘤)率高，仍需要化学药物预防腺瘤再发。

改善饮食习惯和饮食结构、应用药物预防腺瘤的初次发生或内镜下摘除术后腺瘤再发、预防IBD癌变、预防结直肠癌复发或转移均为广义的针对结直肠癌的化学预防，连同内镜下早诊断、早治疗，均属于本共识意见涉及的内容。

本共识意见参考《中国早期结直肠癌及癌前病变筛查与诊治共识意见(2014年11月·重庆)》、《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南(2020，北京)》、《中国转移性结直肠癌患者二线治疗的系统性回顾及专家共识》，在《中国结直肠癌预防共识意见(2016年，上海)》的基础上，综合了近5年国际和国内相关研究的新进展。

一、循证医学等级和表决等级标准

二、筛查高危人群

Park等基于可定量的粪便免疫化学试验(fecal immunochemical test，FIT)的危险分层模型研究显示，结合FIT可提高发病风险模型的检测效能。此外，基于个体化的危险分层可提高人群筛查参与率

陈述1　散发性结直肠癌高危人群应综合年龄、性别、体重指数、结直肠癌家族史、吸烟和饮酒史等因素，并结合粪便隐血试验判定。

证据等级：Ⅱb　推荐等级：A　陈述同意率：96.3%

Park等基于可定量的粪便免疫化学试验(fecal immunochemical test，FIT)的危险分层模型研究显示，结合FIT可提高发病风险模型的检测效能。此外，基于个体化的危险分层可提高人群筛查参与率

陈述3　结直肠癌筛查工具包括FIT、结肠镜、乙状结肠镜、结肠胶囊内镜、结肠影像技术和粪便DNA检测等。

证据等级：Ⅲ　推荐等级：A　陈述同意率：92.6%

结肠镜是诊断早期结直肠癌和癌前病变的重要手段，可使结直肠癌的发病率降低76%~90%，病死率降低53%。尽管结肠镜检查是结直肠癌筛查的金标准，但结肠镜不能完全预防间期结直肠癌的发生，其中最重要的原因是结直肠病变的漏诊。由于结肠镜检查具有侵入性且需要充分的肠道准备，人群组织性筛查的参与率依然较低。建议每5~10年进行1次高质量结肠镜检查。

陈述4　结肠镜是结直肠癌筛查的重要手段。

证据等级：Ⅰ　推荐等级：A　陈述同意率：96.3%

结肠镜是诊断早期结直肠癌和癌前病变的重要手段，可使结直肠癌的发病率降低76%~90%，病死率降低53%。尽管结肠镜检查是结直肠癌筛查的金标准，但结肠镜不能完全预防间期结直肠癌的发生，其中最重要的原因是结直肠病变的漏诊。由于结肠镜检查具有侵入性且需要充分的肠道准备，人群组织性筛查的参与率依然较低。建议每5~10年进行1次高质量结肠镜检查。

陈述5　FIT适用于结直肠癌筛查，其灵敏度较高。

证据等级：Ⅱb　推荐等级：A　陈述同意率：90.1%

粪便隐血试验是简便易行的结直肠癌初步筛查方法；传统的愈创木脂粪便隐血试验受饮食或药物的影响，且其灵敏度低。FIT是应用免疫法检测机体粪便血红蛋白水平的技术，推荐每年至少进行1次FIT筛查。目前，人群结直肠癌筛查中，FIT已基本取代传统的愈创木脂粪便隐血试验，成为主要的粪便隐血检测技术。

近期一项纳入19项研究的meta分析显示，当FIT的粪便血红蛋白阈值为10μg/g时，诊断结直肠癌的灵敏度达91%，特异度达90%；对于进展性腺瘤，FIT的灵敏度为6%~56%，特异度为68%~99%。

陈述6　乙状结肠镜、结肠胶囊内镜、结肠影像技术、粪便DNA突变和粪便DNA甲基化检测是结直肠癌筛查的有效补充手段。

证据等级：Ⅲ　推荐等级：B　陈述同意率：88.9%