一、结直肠癌筛查的重要性与现状
结直肠癌作为威胁我国居民生命健康的主要癌症之一，是防癌体检的重要筛查内容。国家癌症中心最新的统计数据显示，2022年我国结直肠癌发病患者数为51.71万例，位居所有癌种的第2位，死亡人数为24万例，位居所有癌症的第4位。
近年来，我国发布了多部结直肠癌相关的专家共识和指南，为结直肠癌的筛查、诊断和治疗提供了参考及标准。然而，我国目前仍缺乏专门针对体检领域的结直肠癌及癌前病变的筛查共识。由于健康管理（体检）中心和临床科室在检查设备的设置上有所差异，且大部分检查对象为无症状人群，在制订体检领域结直肠癌筛查共识时，必须考虑其实践性和实用性。
因此，制定适合体检人群的筛查策略迫在眉睫。
二、结直肠癌筛查策略
结直肠癌筛查主要手段包括内镜检查（如结肠镜检查、乙状结肠镜检查等）和血液、粪便检查。结肠镜检查可直观地观察到肠道病变，其联合病理检查可作为结直肠癌诊断的金标准。
结肠镜检查虽为金标准，但在体检场景中直接作为初筛手段存在诸多困难，如在健康管理（体检）中心应用有限、受检者接受度差、高质量检查占比低且资源匮乏。因此推荐序贯筛查，即先采用无创检查初筛，高危或阳性者再进行结肠镜检查，以提高结肠镜转诊率和资源利用率。
三、筛查人群风险分类及年龄推荐
1、人群风险分类
一般风险人群：（1）一级亲属具有结直肠癌病史（包括非遗传性结直肠癌家族史和遗传性结直肠癌家族史）；（2）本人具有结直肠癌病史；（3）本人具有肠道腺瘤病史；（4）本人患有8~10年长期不愈的炎症性肠病；（5）本人粪便潜血试验阳性 。
散发性结直肠癌高风险人群：可通过结直肠高风险腺瘤危险评分系统（ APCS）进行评估。
遗传性结直肠癌高风险人群：包括多种遗传性疾病类型，需分子检测确诊并给予筛查干预。
2、筛查年龄推荐
散发性结直肠癌风险人群：≥40岁体检人群评估，高风险者40岁起初筛，中低风险者50岁起初筛；有家族史者40岁或提前10岁筛查；高龄人群综合考虑后决定；吸烟、饮酒、肥胖、糖尿病人群个性化筛查，糖尿病人群确诊第2年应进行防癌体检。
遗传性结直肠癌高风险人群：根据具体遗传疾病确定筛查起始年龄及方式。
四、防癌体检结直肠癌筛查技术手段
防1、内镜检查手段高质量结肠镜检查：是诊断金标准，但存在诸多限制，如在体检中心应用有限、受检者依从性差、资源匮乏等。
乙状结肠镜：可用于初筛部分结直肠癌，但存在漏诊风险。
2、适宜初筛技术
FIT 定量检测
技术原理与优势：特异性检测粪便血红蛋白，已取代传统化学法成为主要粪便潜血检测技术。传统FIT对结直肠癌诊断灵敏度较高，高敏定量FIT可提高对进展期腺瘤等癌前病变的灵敏度，如cutoff值为10ng/ml时，对结直肠癌和进展期腺瘤的阴性预测值可分别达到100%和97.6%。
面临的挑战与解决方案：体检场景下取便率低，国家已出台质控要求。健康管理（体检）中心可通过提供取便说明（如视频讲解）和特殊取便纸（粘附于马桶或蹲便器上，可溶于水）来提高取便依从性和样本质量，同时应对FIT检测进行强制性质量控制。
粪便DNA检查：检测粪便脱落细胞DNA突变及表观遗传学特征，多靶点联合检测灵敏度更高，阳性检出率合理，结肠镜转诊率优于大便潜血检测。
血液DNA检查：检测ctDNA甲基化，新型多靶点检测技术对早期癌和癌前病变灵敏度较高，为受检者提供新选择。
传统血清蛋白肿瘤标志物：CEA、CA19-9等灵敏度低，不适合单独筛查，但在治疗后监测和预后判断有价值。
癌体检结直肠癌筛查技术手段 五、筛查路径及干预方案
1、筛查路径：散发性结直肠癌风险人群先进行FIT、粪便DNA或血液DNA检测，高危或阳性者行高质量结肠镜检查，低危和阴性人群定期监测；遗传性结直肠癌高危人群直接行结肠镜检查并连续筛查。
2、干预和随访：根据内镜和病理结果诊断及判定转归，恶性病变转临床就诊，息肉和腺瘤内镜治疗后按不同情况随访，首次结肠镜检查质量低可缩短随访间隔。
六、FIT定量检测在结直肠癌筛查中的重要意义
FIT定量检测具有普及度高、价格低廉的优势，能够发现早期结直肠癌甚至进展期腺瘤，对结直肠癌早诊早治意义重大。在序贯筛查策略中，FIT定量检测作为初筛手段，可有效浓缩高风险人群，提高后续结肠镜检查的阳性检出率，提升有限结肠镜资源的利用效率。虽然存在一些挑战，但通过采取相应措施（如提高取便率、保证检测质量等），FIT定量检测有望在结直肠癌筛查中发挥更大作用，助力提高我国结直肠癌的早诊率，降低发病率和死亡率。
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