近日，广东省医师协会检验医师分会年会在中山召开，来自南方医科大学南方医院检验科的蔡贞教授作为执笔人亲自解读了《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》（以下简称《共识》），该共识中对实验室粪便及血液中CRC标志物主要检测技术进行了梳理，此次解读通过PPT的方式详细展示了中国肠癌现状以及中美筛查情况对比，并对共识中提到的各实验室技术的优劣势及使用场景和数据来源作了深入分析解读，沣润生物产品所使用的定量FIT技术获重要认可和推荐！

我国结直肠癌现状

据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）统计，我国2020结直肠癌新发病例约55万，死亡病例约28万，每1分钟1人确诊结直肠癌，每2分钟1人死于结直肠癌。

我国近十年CRC发病率逐年攀升，每年增速约为4.2%，美国近十年CRC发病率和病死率平均每年下降3%。

中国癌症生存率比美国低的原因有：医疗水平不均衡，新药和新疗法滞后，中美癌症类型不同，患者依从性差，最主要的是民众筛查意识和科学知识欠缺。

结直肠癌早期筛查的重要性

已证实，早期筛查可以有效降低肠癌死亡率，63%的结直肠癌导致死亡是由于未进行肠癌筛查。从肠道息肉发展至恶心肿瘤，需要5-10年时间，早发现、早治疗不仅可以提高生存率，还可大幅降低治疗花费。CSCO指南推荐一般人群50-74岁首次筛查用问卷调查和免疫法大便隐血检测结合的方式，阳性者行结肠镜检查。

受制于结肠镜医疗资源的匮乏、肠道准备的影响、麻醉的适用条件以及国人的依从性，我国需要提高肠癌筛查的肠镜检出率，需要找到适宜的实验室检查技术。

结直肠癌筛查的实验室技术共识解读

1.粪便隐血检测技术

2.粪便核酸检测

粪便DNA及miRNAs在不同条件和温度下，在粪便中具有很好的稳定性和可提取性，使它们比不太稳定的生物标记物更理想。粪便中DNA中99.9%以上来自肠道菌群和食物，肿瘤细胞DNA极其痕量，对样本处理、核酸提取、靶基因捕获要求较高。实验室操作较为复杂，对实验室条件和人员要求较高，成本较高。检测并不能够完全替代结肠镜检查，其检测结果为阳性的受试者仍需要结肠镜检查的进一步确认。 

共识 2：粪便基因检测无侵入性，敏感度、特异 度高，结果不受肿瘤所在位置的影响，对近端肠癌和远端肠癌都能够有效检出，并且腺瘤的检出率远高于粪便隐血试验，是具有前景的 CRC 癌前病变筛查方法。

3.肿瘤标志物

肿瘤标志物是基于血液的实验室检查技术，由于取样方便无创依从性更高，但通常敏感度和（或）特异度不足。

共识 3：大量循证医学证据肯定了肿瘤标志物用于诊断和监测预后的临床价值，但因为有限的特异度和敏感度，不建议将肿瘤标志物作为筛选工具。

4.血液Septin9基因甲基化检测
共识4：血液Septin9检测具有无创，取样方便，患者接受度高等优势，但其对早期CRC和晚期腺瘤的诊断灵敏性较低，单独使用在筛查癌前病变时价值有限。

筛查人群和起始年龄

建议40~74岁无特殊风险人群。我国CRC发病，年龄平均为48.3岁，统计数据表明，无论男女CRC发病率都在 40岁后陡然升高，44 岁以下的年轻患者诊断时进展期比例高于老年患者。

粪便潜血试验选择

推荐定量 FIT 检测方法。

比较gFOBT和FIT法，目前各临床研究数据均支持FIT更具推荐性。首先，FIT法的敏感度和特异度均高于gFOBT，其次，由于gFOBT可能受多种因素影响，通常会要求重复采样；而FIT一次或二次取样对敏感度和特异度的影响不大，采样前也无需控制饮食，因此人群依从性更高。由于定量 FIT 在诊断效能上明显优于定性 FIT，自动定量大便隐血检测仪也逐渐应用于临床，在有条件的情况下，推荐筛查时使用定量FIT检测。

总结

人群筛查方案的制定应以早诊率，病死率为最终评价指标进行筛查效果评价，同时考虑当地经济社会发展水平、可获得的医疗资源等因素进行卫生经济学等因素综合制定。

个人筛查者则更为灵活，受检者对测试的接受度是个重要的衡量因素，建议结合方法学的检测性能（敏感性和特异度）、筛查获益、受检者依从性、个人经济条件等考虑进行选择， 使更多人愿意接受早诊筛查并从中获益。